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(AGI) – Verona, 5 mag. – Per piu’ di cento pazienti italiani
affetti da Fibrosi Cistica (FC) si apre oggi una nuova
prospettiva: e’ disponibile il primo farmaco in grado di agire
efficacemente sulle cause della malattia e non solo sui
sintomi. Vertex Pharmaceuticals (Italia) Srl ha infatti
annunciato che l’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) ha
approvato ivacaftor per i pazienti italiani affetti da FC, di
eta’ pari o superiore ai 6 anni che abbiano una delle seguenti
mutazioni di ‘gating’ (classe III) nel gene CFTR: G551D,
G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N o S549. La
determinazione di autorizzazione all’immissione in commercio
relativa a KALYDECO e’ stata pubblicata sulla G.U. della
Repubblica Italiana il 04/05/2015, e’ quindi effettiva dal 5
maggio 2015. Ivacaftor e’ il primo farmaco a trattare la causa
alla base della malattia in questi pazienti. La FC e’ una rara
malattia genetica causata da una proteina CFTR mancante o
difettosa, derivante da mutazioni nel gene CFTR. Nelle persone
con le mutazioni sopra indicate, il nuovo farmaco aiuta la
proteina difettosa CFTR a funzionare piu’ regolarmente. In
Italia sono poco piu’ di cento i pazienti che presentano queste
mutazioni e che potranno beneficiare del farmaco. “Ivacaftor
nelle persone con FC ed almeno una mutazione con difetto di
‘gating’ apre un nuovo capitolo nella terapia di questa
malattia – spiega Carlo Castellani, Presidente della Societa’
Italiana Fibrosi Cistica, medico e genetista del Centro Fibrosi
Cistica di Verona – Per la prima volta e’ disponibile una
terapia che non agisce sulle manifestazioni cliniche ma
piuttosto all’origine del meccanismo patogenetico, migliorando
la performance della proteina difettosa. Per la FC si tratta
di un momento chiave, molto atteso dai malati, dalle loro
famiglie e da tutti gli operatori sanitari coinvolti
nell’assistenza e nella cura. La Societa’ Italiana Fibrosi
Cistica, insieme alla Lega Italiana Fibrosi Cistica e alla
Fondazione per la ricerca sulla Fibrosi Cistica si sono
adoperate perche’ tutti i pazienti con mutazioni ‘gating’
avessero accesso a questo nuovo approccio terapeutico. Si apre
ora una doverosa fase di monitorizzazione dei risultati che
otterremo. Ci auguriamo che gli ottimi risultati fin qui
ottenuti siano mantenuti nel tempo, e che nuove terapie siano
presto disponibili per i pazienti che, non avendo le mutazioni
su cui agisce ivacaftor, non possono per ora accedere a questo
trattamento”. “Il farmaco, gia’ utilizzato presso il nostro
centro con procedura di uso compassionevole, ha mostrato
risultati sorprendenti – spiega il Prof. Baroukh Maurice
Assael, Direttore del Centro Fibrosi Cistica dell’Azienda
Ospedaliera di Verona – Abbiamo ottenuto risposte cliniche
rapide e durature in termini di migliore nutrizione, aumento di
peso, miglioramento della funzione respiratoria, riduzione del
fabbisogno di ossigeno, riduzione del fabbisogno di altre
terapie”. ”Le mutazioni ‘gating’ sono piu’ frequenti nel Sud
Italia – spiega il Dr. Vincenzo Carnovale, responsabile del
Centro di riferimento Fibrosi Cistica dell’Adulto,
dell’Universita’ Federico II di Napoli – e il farmaco potra’
ora essere prescritto a piu’ di 100 pazienti gia’ diagnosticati
in Italia. Il nostro e’ stato il primo centro italiano a
utilizzare ivacaftor, per uso compassionevole, offrendolo a 4
pazienti, sui quali abbiamo ottenuto ottimi risultati.
Dopo due-tre settimane di trattamento e’ stata ottenuta la
normalizzazione del test del sudore, grazie al ripristino della
funzione proteica. Si tratta di un farmaco di facile
somministrazione per il paziente e di facile gestione per il
clinico: e’ costituito da compresse da ingerire durante i
pasti, due volte al giorno. Gli effetti collaterali riscontrati
sono blandi, nessun paziente ha dovuto interrompere il
trattamento a causa di essi. Ora, con l’approvazione in Italia,
potremo trattare presso il nostro centro ben 16 pazienti. I
pazienti saranno monitorati attentamente, come previsto da
AIFA, con il supporto di uno specifico registro. Si tratta di
un’operazione importante, gia’ attuata per i pazienti che hanno
ottenuto accesso al farmaco attraverso l’uso compassionevole,
che ora sara’ standardizzata e rendera’ disponibili dati di
grande utilita’ per il futuro. KALYDECO e’ un farmaco costoso –
conclude Carnovale – che pero’ ha dimostrato di cambiare
radicalmente la qualita’ di vita dei pazienti”. (AGI)

(AGI) – Washington, 5 mag. – Esiste un legame tra il diabete e
il morbo di Alzheimer. A scoprirlo un gruppo di ricercatori
della Washington University School of Medicine di St. Louis che
hanno pubblicato una ricerca sulla rivista The Journal of
Clinical Investigation. “I nostri risultati suggeriscono che il
diabete, o altre condizioni che rendono difficile controllare i
livelli di zucchero nel sangue, possono avere effetti nocivi
sulla funzione del cervello e aggravare malattie neurologiche
come il morbo di Alzheimer”, ha detto l’autrice Shannon
Macauley. “Il legame che abbiamo scoperto noi potrebbe portare
a futuri obiettivi di trattamento in grado di ridurre questi
effetti”. Le persone con diabete non possono controllare i
livelli di glucosio nel sangue. Molti pazienti usano insulina o
altri farmaci per mantenere i livelli di zucchero nel sangue
sotto controllo. Per capire come elevati livelli di zucchero
nel sangue possono influenzare il rischio di malattia di
Alzheimer, i ricercatori hanno infuso glucosio nel sangue dei
topi allevati per sviluppare una condizione di simile a quella
del morbo. In giovani topi senza placche amiloidi nel cervello,
raddoppiando i livelli di glucosio nel sangue si e’ verificato
un aumento dei livelli di beta amiloide nel cervello del 20 per
cento. Quando gli scienziati hanno ripetuto l’esperimento in
topi anziani che gia’ avevano sviluppato placche cerebrali, i
livelli di beta amiloide sono aumentati del 40 per cento.
“Questa osservazione apre una nuova strada di esplorazione di
come la malattia di Alzheimer si sviluppa nel cervello, cosi’
come offre un nuovo bersaglio terapeutico per il trattamento di
questa malattia neurologica devastante”, ha detto
Macauley.(AGI)

(AGI) – Toronto, 5 mag. – Scoperto un modo per disarmare il
virus dell’HIV delle sue difese contro il sistema immunitario.
A scoprirlo un gruppo di ricercatori del CHUM Research Centre,
affiliato alla University of Montreal che in un articolo
pubblicato sulla rivista Proceedings of the National Academy of
Sciences. I ricercatori, tra cui Andres Finzi e Jonathan
Richard, sono riusciti a scoprire una molecola che agisce come
una sorta di apriscatole. In pratica riesce ad aprire il guscio
protettivo del virus, quello che di fatto lo rende
inattaccabile dalle cellule del sistema immunitario umano, e ne
espone le parti interne, che sono invece vulnerabili all’azione
dei linfociti. La molecola in questione si chiama JP-III-48 ed
� in grado di agganciarsi al virus e di farlo aprire ”come un
fiore” ha spiegato Richard, principale autore della
ricerca.(AGI)

(AGI) – Londra, 5 mag. – Dopo l’annuncio del nome della Royal Girl di casa Windsor, ora il rebus riguarda il cognome della piccola, venuta alla luce sabato scorso. Lunedi’ e’ stato comunicato il titolo completo della secondogenita di William e Kate, “Her Royal Highness Princess Charlotte of Cambridge”. “Sua Altezza Reale”, quindi, grazie a una decisione della regina Elisabetta II che nel dicembre 2012 ha consentito a suo nipote William di dare questo appellativo ai suoi eredi. Ma ora gli esperti di genealogia del Regno Unito sono di fronte a un dilemma su quale dovrebbe essere il cognome di Charlotte Elizabeth Diana. E’ sicuramente una Windsor grazie al nonno Carlo, il principe del Galles. Discende tuttavia anche dagli Spencer, grazie appunto a Lady Diana, una famiglia che annovera i conti Spencer, i conti di Sunderland e i duchi di Marlborough. Infine, grazie a suo bisnonno, marito della regina e duca di Edimburgo, la neonata principessa ha il sangue del casato degli Schleswig-Holstein-Sonderburg-Glucksburg, re di Grecia, Danimarca e Norvegia. Poi, chiaramente, a questo va aggiunto il vero cognome di William, che come quello di Harry e’ “Wales”, dal casato reale di appartenenza del principe Carlo. – Va sottolineato comunque che, per le norme della monarchia britannica, i reali non sono obbligati ad avere un cognome e anzi questa consuetudine e’ iniziata solo nel 1917, durante la Prima Guerra Mondiale, per iniziativa di re Giorgio V, nonno dell’attuale sovrana, che decise appunto di dare alla famiglia l’altisonante cognome “Windsor”, derivato dal castello che per secoli fu la principale residenza dei monarchi.

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La scelta del re fu anche per dare ai membri della casa reale sembianze piu’ “umane”, dopo che per secoli erano stati trattati alla stregua di divinita’. Il tutto chiaramente si complica quando si considera che fra i cognomi di Carlo c’e’ anche quello della nonna paterna, madre del principe Filippo e duca di Edimburgo, un ancora piu’ altisonante “Mountbatten”, cognome che in teoria dovrebbe essere anche nel titolo reale di William. Ecco, cosi’, quello che secondo la genealogia ricostruita dalla stampa britannica dovrebbe essere il vero titolo completo della nuova Royal Baby: “Her Royal Highness Charlotte Elizabeth Diana Mountbatten-Windsor of Cambridge”. E pensare che nei giorni scorsi c’era chi sperava in un semplice “Diana”, come sua nonna, la principessa piu’ amata – e odiata – della storia della casa reale, un’icona di semplicita’ ma anche di maestosita’ conosciuta a tutti, in modo sintetico ma efficace, come “Lady D”. (AGI)

(AGI) – Roma, 5 mag. – “Siamo lavorando in queste ore, quanto prima definiremo il quadro quantitativo. Ci stiamo ragionando”. Lo ha detto il ministro dell’Economia, Pier Carlo Padoan, a margine di un’audizione in Senato, riferendosi alle risposte del governo dopo la decisione della Consulta sul blocco dell’adeguamento delle pensioni. Il richiamo della Commissione europea, ha aggiunto Padoan, “sara’ rispettato”. Quanto alle ipotesi secondo cui dopo il blocco delle pensioni decretato dalla Consulta non sara’ restituito tutto il pregresso a chi ne avrebbe diritto, “Di voci ne ho sentite tantissime e non le sento piu'”.

Stime Commissione ci rassicurano, in linea con Def Le stime macroeconomiche e di crescita diffuse oggi dalla Commissione Ue “sono in linea con quelle contenute nel Def e questo ci rassicura”. Lo dice il ministro dell’Economia, Pier Carlo Padoan, a margine di una audizione in commissione Finanze del Senato. (AGI)

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